Herança e sexo
Em condições normais, qualquer célula diplóide humana contém 23 pares de cromossomos homólogos, isto é, 2n= 46. Desses cromossomos, 44 são autossomos e 2 são os cromossomos sexuais também conhecidos como heterossomos.
Autossomos e heterossomos
Os cromossomos autossômicos são os relacionados às características comuns aos dois sexos, enquanto os sexuais são os responsáveis pelas características próprias de cada sexo. A formação de órgãos somáticos, tais como fígado, baço, o estômago e outros, deve-se a genes localizados nos autossomos, visto que esses órgãos existem nos dois sexos. O conjunto haplóide de autossomos de uma célula é representado pela letra A. Por outro lado, a formação dos órgãos reprodutores, testículos e ovários, característicos de cada sexo, é condicionada por genes localizados nos cromossomos sexuais e são representados, de modo geral, por X e Y. O cromossomo Y é exclusivo do sexo masculino. O cromossomo X existe na mulher em dose dupla, enquanto no homem ele se encontra em dose simples.
Microscopia Eletrônica do cromossomo X e Y. Compare a diferença de tamanho de cada cromossomo.
Os cromossomos sexuais
O cromossomo Y é mais curto e possui menos genes que o cromossomo X, além de conter uma porção encurtada, em que existem genes exclusivos do sexo masculino. Observe na figura abaixo que uma parte do cromossomo X não possui alelos em Y, isto é, entre os dois cromossomos há uma região não-homóloga.
Determinação genética do sexo
O sistema XY
Em algumas espécies animais, incluindo a humana, a constituição genética dos indivíduos do sexo masculino é representada por 2AXY e a dos gametas por eles produzidos, AX e AY; na fêmea, cuja constituição genética é indicada por 2AXX, produzem-se apenas gametas AX.
No homem a constituição genética é representada por 44XY e a dos gametas por ele produzidos, 22X e 22Y; na mulher 44XX e os gametas, 22X. Indivíduos que forma só um tipo de gameta, quanto aos cromossomos sexuais, são denominados homogaméticos. Os que produzem dois tipo são chamados de heterogaméticos. Na espécie humana, o sexo feminino é homogamético, enquanto o sexo masculino é heterogamético.
Cromossomos sexuais e herança genética: Padrões de herança diferentes em homens e mulheres
Nas células da espécie humana existem 23 pares de cromossomos, dos quais 22 pares não apresentam diferenças entre machos e fêmeas - e são chamados de autossomos. Os dois outros cromossomos, chamados de heterossomos ou cromossomos sexuais apresentam diferenças: enquanto as mulheres apresentam dois cromossomos sexuais perfeitamente homólogos, que foram denominados XX, os homens possuem um cromossomo X e um outro, não totalmente homólogo a X, e que foi denominado Y.
Todos os gametas (óvulos) formados por meiose em uma mulher possuem o cromossomo X, enquanto os homens podem formar gametas (espermatozóides) que apresentam o cromossomo X e outros, que apresentam o cromossomo Y. Por isso dizemos que as mulheres são o sexo homogamético e os homens são o sexo heterogamético.Embora não sejam totalmente homólogos, os cromossomos X e Y possuem pequenas regiões homólogas nas pontas, o que garante, num indivíduo do sexo masculino, o emparelhamento dos dois cromossomos e sua distribuição normal para as células filhas na primeira divisão da meiose.
Entretanto, o fato de apresentarem regiões sem homologia tem implicações na herança de algumas características. Os genes localizados na região do cromossomo X, que não possui homologia em Y, seguem um padrão de herança denominada herança ligada ao cromossomo X ou herança ligada ao sexo. Herança ligada ao cromossomo Y ou herança restrita ao sexo é a que se refere aos genes localizados somente no cromossomo Y, chamados de genes holândricos.
Daltonismo e hemofilia
A incapacidade de distinguir entre as cores verde e vermelha que alguns indivíduos apresentam é chamada de daltonismo ou cegueira para cores e é uma característica determinada por um gene localizado no cromossomo X, na região não homóloga de Y. Chamamos de gene D aquele que determina pessoas com visão normal, enquanto seu alelo recessivo d, determina daltonismo.
Exemplo de teste para verificação do daltonismo. Pessoas daltônicas não distinguem o número dentro do círculo.
Outro exemplo desse tipo de herança é a hemofilia, que é uma doença hereditária em que ocorre uma falha no processo da coagulação do sangue. O gene H determina a produção de uma substância denominada fator VIII, importante para a coagulação do sangue, enquanto seu alelo h determina a ausência dessa substância. A tabela a seguir mostra os genótipos e fenótipos de homens e mulheres para essa característica.
Mulheres Homens
| Genótipo | Fenótipo | Genótipo | Fenótipo |
| XHXH | Normal | XHY | Normal |
| XHXh | Normal | XhY | Hemofílico |
| XhXh | Hemofílica |
Herança ligada ao cromossomo Y e herança influenciada pelo sexo
Os genes holândricos, que se localizam nas regiões do cromossomo Y sem homologia no X, são herdados apenas pelos homens, sendo transmitidos diretamente de pais para filhos. Um exemplo de gene holândrico é o SRY, que condiciona o desenvolvimento dos testículos nos embriões de mamíferos (incluindo a espécie humana) e, portanto, relaciona-se à determinação das características sexuais masculinas.Por fim, temos algumas características que, embora sejam determinadas por genes autossômicos, apresentam um padrão de herança influenciado pela presença de hormônios masculinos. É o caso da calvície, que é muito mais freqüente em homens. Essa característica é determinada por um gene C que atua como dominante no sexo masculino e como recessivo no sexo feminino. Portanto, enquanto as mulheres precisam apresentar dois genes para serem calvas, basta um gene C para a calvície se manifestar nos homens.
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