Quais pessoas ou famílias devem se submeter ao aconselhamento genético

*Geralmente, todas as pessoas e famílias, que tenham históricos de doenças transmitidas por células, como o cancêr, pressão alta, diabete.

Tipos de exames que podem auxilia no diagnostico e no aconselhamento

Às vezes é necessário solicitar exames complementares para chegar a um diagnóstico certo. Estes exames podem ser os mesmos exames pedidos por diferentes especialidades médicas, justamente porque estamos avaliando uma doença ou uma anormalidade dentro de uma relação médico/paciente. Estes exames podem ser radiografias, ultra-sonografias, dosagens hormonais, diferentes tipos de exames de sangue e muitos outros, dependendo do caso. No entanto, há tipos de exames principais que são usados pela genética: os que estudam os cromossomos e os que estudam os genes de uma pessoa.

                           Aconselhamento genético

O outro exame muito utilizado na genética clínica é a pesquisa de um

Aconselhamento genético (AG) é um processo de comunicação sobre problemas humanos, associados com a ocorrência ou risco de recorrência de uma doença genética na família, através do qual os pacientes e/ou parentes que possuam ou estão em risco de possuir uma doença hereditária ou de ter filhos com doença genética são informados sobre as características da condição, a probabilidade ou risco de desenvolvê-la ou transmiti-la, e as opções pelas quais pode ser prevenida ou minimizada.

Por que fazer?

Muitos casais deixam de ter um ou mais filhos, porque eles ou familiares tiveram uma gestação ou um filho com uma doença genética;Porque nem tudo que é congênito é hereditário;
Para permitir um planejamento familiar de melhor qualidade; nesta e em fururas gerações.Para avaliar tensões na gravidez, às vezes decorrentes de sentimento de culpa;Para compreender melhor as causas de doenças nas famílias. determinado gene. Isto não é feito através do cariótipo. Para esta pesquisa é necessário recorrer às novas técnicas de biologia molecular, das quais, uma das mais utilizadas é conhecida como "PCR" ("Polimerase Chain Reaction"). Estes exames de DNA não servem para estudar todos os genes de uma pessoa. Eles precisam ser muito bem indicados pois servem para estudar apenas um gene entre cerca de 100.000. Quando conhecemos o gene que precisa ser estudado numa família, em geral, ele também pode ser estudado durante a vida intra-uterina, permitindo o diagnóstico pré-natal de uma determinada doença.

As duas principais causas, conhecidas, de deficiência mental são a síndrome de Down e a síndrome do X-frágil. A primeira situação pode ser investigada e diagnosticada através do exame de citogenética (cariótipo) e a síndrome do X-frágil pode ser investigada e diagnósticada através de exames de biologia molecular como o PCR e o Southern blot.

 

  Fonte:aconselhamentogenetico.wordpress.com


  

Quais profissionais estão envolvidos nesse tipo de especialidade médica

*A genética médica está envolvida com o diagnóstico e a conduta dos aspectos médicos, sociais e psicológicos das doenças hereditárias. Como em todas as outras áreas da medicina, é essencial fazer o diagnóstico correto para se programar um tratamento adequado, que deve abranger a ajuda à pessoa afetada e aos membros da família no sentido de que compreendam e se ajustem à natureza e às conseqüências da enfermidade.

A maioria das pessoas que trabalham na área de medicina está familiarizada com o termo “aconselhamento genético”, e têm alguma idéia de seu significado, porém dificilmente conseguem definir com precisão o termo. Mesmo colegas e profissionais que realizam de alguma forma o aconselhamento genético, apresentam distintos significados sobre a ampla forma que o termo significa. A maior parte da população entende o aconselhamento genético como uma simples consulta com o geneticista para saber o risco de transmitir alguma doença genética.

Todas essas visões sobre o aconselhamento genético contêm algum elemento de verdade, no entanto, nenhuma identifica totalmente o que o processo de “aconselhamento genético” realmente envolve. Na verdade o aconselhamento genético é um processo pelo qual o paciente ou seus familiares sobre um risco de uma desordem genética que pode ser ou não hereditária, são informados sobre, as conseqüências da doença, sua probabilidade de desenvolvimento ou transmissão e sobre os caminhos para prevenção, como possíveis tratamentos. Isso tudo consiste em um processo educacional que procura além de dar assistência médica e psicológica a todos os possíveis envolvidos, também explicar sobre sua transmissão, manejo e conseqüências. Nesse sentido, o profissional envolvido no aconselhamento genético não “aconselha” o paciente a tomar decisões, e sim o informa da melhor forma possível para que ele tome a decisão mais apropriada conforme seus princípios, condições financeiras e psicológicas. Portanto, a informação e o suporte são as palavras-chave no ato do aconselhamento genético. Indicações mais comuns para encaminhamento à Consulta Genética:


Abortos repetidos ou infertilidade; Consangüinidade (parentesco entre o casal);

Historia familiar de uma condição hereditária, tal como Fibrose Cística, Síndrome do X-frágil ou diabetes;

Diagnóstico pré-natal para idade avançada ou qualquer malformação encontrada no feto;

Exposição a teratógeno durante a gestação, tal como drogas ocupacionais, medicamentos, tabaco e álcool;

Anomalia ou condição genética recém diagnosticada.

Filho anterior com múltiplas anomalias congênitas, retardo mental ou um defeito isolado, tal como defeito de tubo neural, fenda labial e palatina;

Antes de realizar um teste genético e após receber os resultados, particularmente quando se testa a suscetibilidade para distúrbios de manifestação tardia, tais como câncer ou doença neurológica.

Fonte : rdo.med.br/pagina.asp?id=331

Em que consiste o aconselhamento genético

*Consiste em uma consulta médica de cerca de 1 hora para a avaliação da doença genética de um indivíduo ou de uma família e inclui a análise das dúvidas. Pode ser necessário um exame físico do paciente afetado, se este estiver presente na consulta, para confirmar, diagnosticar ou esclarecer a condição genética. O geneticista vai identificar a melhor conduta terapêutica e também calcular e comunicar os riscos genéticos para futuras gravidezes. Pode ser necessário organizar apoio psicológico, dependendo da gravidade da situação.

Deve ser enfatizado que, apesar do nome aconselhamento genético, o geneticista não vai dar conselhos e nem especificar condutas. O objetivo é que o geneticista forneça informações adequadamente para que os pacientes possam tomar suas próprias decisões médicas e reprodutivas de maneira informada. O papel do geneticista também inclui apoiar os pacientes nas suas decisões.

É importante saber que existem milhares de síndromes genéticas diferentes. O Médico Geneticista Clínico atua em conjunto com colegas de outras especialidades na procura de diagnósticos porque conhece ou tem como pesquisar problemas médicos raros . O Aconselhamento Genético às vezes pode não permitir o diagnóstico final na primeira consulta. Mas o geneticista torna-se um aliado da família e tem uma atitude ativa de pesquisar informações sobre os avanços médicos e novos testes que possam ser úteis.


Fonte : laboratoriogene.info/Aconselhamento/Consiste.htm‎

 

 

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Aconselhamento genético

Em certas situações em que há o risco de ocorrência ou recorrência de uma doença hereditária e/ou genética em uma família,recomenda-se o aconselhamento genético.Trata-se de um processo de comunicação entre profissionais da saúde e pacientes com o intuito de revelar e prevenir o aparecimento de alguma possível enfermidade genética.


* Doenças genéticas mais comuns :

Monogênicas são causadas pela mudança na geração de DNA de um único gene.
Exemplos:

• Anemia falciforme - causa má formação das hemácias, que acabam assumindo uma forma de foices diminuindo representativamente a expectativa de vida.

• Hemofilia A – afeta com mais frequência os homens, causando desordem no mecanismo de coagulação do sangue que provoca hemorragias intramusculares e intra-articulares até surgirem lesões ósseas.

Cromossômicas são as alterações numéricas e estruturais do conjunto de cromossomo de um indivíduo.
Exemplos:

• Síndrome de Down - um distúrbio genético que acontece devido à presença de um cromossomo 21 parcial ou total que influencia no retardo mental, provocando deficiências cognitivas e diferenças na estatura e estrutura do corpo.

• Síndrome de Turner - afeta apenas indivíduos do gênero feminino que quando adultas apresentam baixa estatura, genitálias não se desenvolvem, mantendo os ovários atrofiados, pescoço alado e retardamento mental.

Multifatoriais são causadas por uma combinação mutações em genes.
Exemplos:

• Diabetes - falta ou má absorção de insulina, hormônio produzido pelo pâncreas que tema função de transformar as molécula de glicose em energia.

• Alzheimer - provoca a implacável e progressiva deterioração das funções cerebrais, como perda linguagem, da razão e da memória.

• Hipertensão Arterial - mais conhecida como pressão alta, age fazendo com que o sangue force as paredes das artérias para conseguir circular por todo o corpo, danificando as artérias e dilatando o coração.
• Entre essa doenças ainda podem surgir câncer (de vários tipos), doenças cardíacas, a Toxoplasmose, doença infecciosa congênita ou adquirida, causada pelo protozoário Toxoplasma gondii que pode causar graves danos ao miocárdio e músculos, e a Rubéola que pode provocar problemas visuais e surdez na criança.

Fonte :  www.dicasfree.com › Doença

Diferenças da Mitose e Meiose

       Mitose

• Uma divisão nuclear e uma divisão citoplasmática por ciclo.
• Uma célula-mãe produz duas células-filhas.
• Os conteúdos genéticos das células-filhas são idênticos entre si e também iguais aos da célula- mãe.
• O número de cromossomos das células-filhas é o mesmo que o da célula-mãe.
• Os cromossomos não entram em sinapse.
• Não existe permutação entre os cromossomos homólogos.
• Não há formação de quiasmas entre os homólogos.
• Produtos mitóticos geralmente são capazes de sofrer outras divisões mitóticas subseqüentes.
• Ocorre normalmente na maioria das células somáticas.

        Meiose

• Duas divisões nucleares e duas divisões citoplasmáticas por ciclo.
• Uma célula-mãe produz quatro células-filhas. Os conteúdos genéticos das células-filhas diferem da célula-mãe e também diferem entre si.
• O número de cromossomos das células-filhas é a metade do da célula-mãe.
• Os cromossomos entram em sinapse.
• Existe permutação entre os cromossomos homólogos.
• Ocorre formação de quiasmas entre os homólogos.
• Produtos meióticos não podem sofrer outra divisão meiótica, embora possam ser submetidos à divisão mitótica.
• Ocorre em células germinativas, em células-mães de esporos e no zigoto de muitas algas e fungos.

Fonte : Sóbiologia

Meiose

A meiose é um processo celular que, ao invés de originar duas células-filhas diplóides (2n), idênticas à célula-mãe, como na mitose, resulta em quatro células-filhas haplóides (n). Ela ocorre nas células produtoras de gametas, masculinos e femininos e propicia as variações genéticas.Nos organismos de reprodução sexuada a formação de seus gametas ocorre por meio desse tipo de divisão celular. Quando ocorre fecundação, pela fusão de dois desses gametas, ressurge uma célula diplóide, que passará por numerosas mitoses comuns até formar um novo indivíduo, cujas células serão, também, diploides.A meiose permite a recombinação gênica, de tal forma que cada célula diplóide é capaz de formar quatro células haplóides (três no caso da oogênese) geneticamente diferentes entre si. Isso explica a variabilidade das espécies de reprodução sexuada.

 

Fonte : MundoEducação.Google Imagens