sexta-feira, 13 de setembro de 2013

Roteiro de Experimentação

Simulando o processo meiótico

Materiais :

-1 folha de papel cartolina
-6 bastões de massa de modelar de diferentes cores
-2 percevejos etiquetados com a letra A
-2 percevejos etiquetados com a letra a
-2 percevejos etiquetados com a letra B
-2 percevejos etiquetados com a letra b

Situação 1 : célula com um par de cromossomos,heterozigótica,para um gene (Aa)

Passo 1 - Desenhe um círculo em um papel,representando os limites das células que sofrerá meiose.Lembre-se de que a membrana do núcleo se desfaz quando a célula entra em divisão.








Passo 2 - Faça dois rolinhos de massa de modelar, de cores diferentes, com cerca de 5 cm de comprimento e 0,5 cm de diâmetro, representando o cromossomo de origem materna e o cromossomo de origem paterna



 



Passo 3 - Aplique nos bastões de massa os percevejos marcados com as letras A e a, representando os alelos do gene em questão. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Passo 4 e 5 - Duplique os cromossomos maternos e paternos, fazendo, com a massa de modelar dois novos rolinhos, utilizando a cor correspondente a cada um.Una os dois rolinhos da mesma cor pelos centrômeros.
 
 
 
 
 
 
 
 
Passo 6 - Coloque o alelo correspondente nas novas cromátides formadas. 
 
Passo 7 - Com os bastões de massa representando os cromossomos duplicados, simule:
 
a) o emparelhamento dos cromossomos homólogos
 
b) a primeira divisão da meiose 
 
 
 
 
 
 
 
 
c) a segunda divisão da meiose 
 
 
 
 
 
*Adaptado do Caderno do Aluno de Biologia/Volume 2/2° Ano do Ensino Médio

quarta-feira, 11 de setembro de 2013

Quais pessoas ou famílias devem se submeter ao aconselhamento genético

*Geralmente, todas as pessoas e famílias, que tenham históricos de doenças transmitidas por células, como o cancêr, pressão alta, diabete.

Tipos de exames que podem auxilia no diagnostico e no aconselhamento

Às vezes é necessário solicitar exames complementares para chegar a um diagnóstico certo. Estes exames podem ser os mesmos exames pedidos por diferentes especialidades médicas, justamente porque estamos avaliando uma doença ou uma anormalidade dentro de uma relação médico/paciente. Estes exames podem ser radiografias, ultra-sonografias, dosagens hormonais, diferentes tipos de exames de sangue e muitos outros, dependendo do caso. No entanto, há tipos de exames principais que são usados pela genética: os que estudam os cromossomos e os que estudam os genes de uma pessoa.

                           Aconselhamento genético


O outro exame muito utilizado na genética clínica é a pesquisa de um
Aconselhamento genético (AG) é um processo de comunicação sobre problemas humanos, associados com a ocorrência ou risco de recorrência de uma doença genética na família, através do qual os pacientes e/ou parentes que possuam ou estão em risco de possuir uma doença hereditária ou de ter filhos com doença genética são informados sobre as características da condição, a probabilidade ou risco de desenvolvê-la ou transmiti-la, e as opções pelas quais pode ser prevenida ou minimizada.
Por que fazer?
Muitos casais deixam de ter um ou mais filhos, porque eles ou familiares tiveram uma gestação ou um filho com uma doença genética;Porque nem tudo que é congênito é hereditário;
Para permitir um planejamento familiar de melhor qualidade; nesta e em fururas gerações.Para avaliar tensões na gravidez, às vezes decorrentes de sentimento de culpa;Para compreender melhor as causas de doenças nas famílias. determinado gene. Isto não é feito através do cariótipo. Para esta pesquisa é necessário recorrer às novas técnicas de biologia molecular, das quais, uma das mais utilizadas é conhecida como "PCR" ("Polimerase Chain Reaction"). Estes exames de DNA não servem para estudar todos os genes de uma pessoa. Eles precisam ser muito bem indicados pois servem para estudar apenas um gene entre cerca de 100.000. Quando conhecemos o gene que precisa ser estudado numa família, em geral, ele também pode ser estudado durante a vida intra-uterina, permitindo o diagnóstico pré-natal de uma determinada doença.

As duas principais causas, conhecidas, de deficiência mental são a síndrome de Down e a síndrome do X-frágil. A primeira situação pode ser investigada e diagnosticada através do exame de citogenética (cariótipo) e a síndrome do X-frágil pode ser investigada e diagnósticada através de exames de biologia molecular como o PCR e o Southern blot
.

 
  Fonte:aconselhamentogenetico.wordpress.com


  

Quais profissionais estão envolvidos nesse tipo de especialidade médica


*A genética médica está envolvida com o diagnóstico e a conduta dos aspectos médicos, sociais e psicológicos das doenças hereditárias. Como em todas as outras áreas da medicina, é essencial fazer o diagnóstico correto para se programar um tratamento adequado, que deve abranger a ajuda à pessoa afetada e aos membros da família no sentido de que compreendam e se ajustem à natureza e às conseqüências da enfermidade.

A maioria das pessoas que trabalham na área de medicina está familiarizada com o termo “aconselhamento genético”, e têm alguma idéia de seu significado, porém dificilmente conseguem definir com precisão o termo. Mesmo colegas e profissionais que realizam de alguma forma o aconselhamento genético, apresentam distintos significados sobre a ampla forma que o termo significa. A maior parte da população entende o aconselhamento genético como uma simples consulta com o geneticista para saber o risco de transmitir alguma doença genética.


Todas essas visões sobre o aconselhamento genético contêm algum elemento de verdade, no entanto, nenhuma identifica totalmente o que o processo de “aconselhamento genético” realmente envolve. Na verdade o aconselhamento genético é um processo pelo qual o paciente ou seus familiares sobre um risco de uma desordem genética que pode ser ou não hereditária, são informados sobre, as conseqüências da doença, sua probabilidade de desenvolvimento ou transmissão e sobre os caminhos para prevenção, como possíveis tratamentos. Isso tudo consiste em um processo educacional que procura além de dar assistência médica e psicológica a todos os possíveis envolvidos, também explicar sobre sua transmissão, manejo e conseqüências. Nesse sentido, o profissional envolvido no aconselhamento genético não “aconselha” o paciente a tomar decisões, e sim o informa da melhor forma possível para que ele tome a decisão mais apropriada conforme seus princípios, condições financeiras e psicológicas. Portanto, a informação e o suporte são as palavras-chave no ato do aconselhamento genético. Indicações mais comuns para encaminhamento à Consulta Genética:


Abortos repetidos ou infertilidade; Consangüinidade (parentesco entre o casal);

Historia familiar de uma condição hereditária, tal como Fibrose Cística, Síndrome do X-frágil ou diabetes;

Diagnóstico pré-natal para idade avançada ou qualquer malformação encontrada no feto;

Exposição a teratógeno durante a gestação, tal como drogas ocupacionais, medicamentos, tabaco e álcool;

Anomalia ou condição genética recém diagnosticada.

Filho anterior com múltiplas anomalias congênitas, retardo mental ou um defeito isolado, tal como defeito de tubo neural, fenda labial e palatina;

Antes de realizar um teste genético e após receber os resultados, particularmente quando se testa a suscetibilidade para distúrbios de manifestação tardia, tais como câncer ou doença neurológica.


Fonte : rdo.med.br/pagina.asp?id=331

Em que consiste o aconselhamento genético

*Consiste em uma consulta médica de cerca de 1 hora para a avaliação da doença genética de um indivíduo ou de uma família e inclui a análise das dúvidas. Pode ser necessário um exame físico do paciente afetado, se este estiver presente na consulta, para confirmar, diagnosticar ou esclarecer a condição genética. O geneticista vai identificar a melhor conduta terapêutica e também calcular e comunicar os riscos genéticos para futuras gravidezes. Pode ser necessário organizar apoio psicológico, dependendo da gravidade da situação.
Deve ser enfatizado que, apesar do nome aconselhamento genético, o geneticista não vai dar conselhos e nem especificar condutas. O objetivo é que o geneticista forneça informações adequadamente para que os pacientes possam tomar suas próprias decisões médicas e reprodutivas de maneira informada. O papel do geneticista também inclui apoiar os pacientes nas suas decisões.
É importante saber que existem milhares de síndromes genéticas diferentes. O Médico Geneticista Clínico atua em conjunto com colegas de outras especialidades na procura de diagnósticos porque conhece ou tem como pesquisar problemas médicos raros . O Aconselhamento Genético às vezes pode não permitir o diagnóstico final na primeira consulta. Mas o geneticista torna-se um aliado da família e tem uma atitude ativa de pesquisar informações sobre os avanços médicos e novos testes que possam ser úteis.


Fonte : laboratoriogene.info/Aconselhamento/Consiste.htm

Aconselhamento genético

Em certas situações em que há o risco de ocorrência ou recorrência de uma doença hereditária e/ou genética em uma família,recomenda-se o aconselhamento genético.Trata-se de um processo de comunicação entre profissionais da saúde e pacientes com o intuito de revelar e prevenir o aparecimento de alguma possível enfermidade genética.


* Doenças genéticas mais comuns :

Monogênicas são causadas pela mudança na geração de DNA de um único gene.
Exemplos:

  • Anemia falciforme - causa má formação das hemácias, que acabam assumindo uma forma de foices diminuindo representativamente a expectativa de vida.
  • Hemofilia A – afeta com mais frequência os homens, causando desordem no mecanismo de coagulação do sangue que provoca hemorragias intramusculares e intra-articulares até surgirem lesões ósseas.
Cromossômicas são as alterações numéricas e estruturais do conjunto de cromossomo de um indivíduo.
Exemplos:
  • Síndrome de Down - um distúrbio genético que acontece devido à presença de um cromossomo 21 parcial ou total que influencia no retardo mental, provocando deficiências cognitivas e diferenças na estatura e estrutura do corpo.
  • Síndrome de Turner - afeta apenas indivíduos do gênero feminino que quando adultas apresentam baixa estatura, genitálias não se desenvolvem, mantendo os ovários atrofiados, pescoço alado e retardamento mental.


Multifatoriais são causadas por uma combinação mutações em genes.
Exemplos:
  • Diabetes - falta ou má absorção de insulina, hormônio produzido pelo pâncreas que tema função de transformar as molécula de glicose em energia.
  • Alzheimer - provoca a implacável e progressiva deterioração das funções cerebrais, como perda linguagem, da razão e da memória.
  • Hipertensão Arterial - mais conhecida como pressão alta, age fazendo com que o sangue force as paredes das artérias para conseguir circular por todo o corpo, danificando as artérias e dilatando o coração.
  • Entre essa doenças ainda podem surgir câncer (de vários tipos), doenças cardíacas, a Toxoplasmose, doença infecciosa congênita ou adquirida, causada pelo protozoário Toxoplasma gondii que pode causar graves danos ao miocárdio e músculos, e a Rubéola que pode provocar problemas visuais e surdez na criança.

Fonte :  www.dicasfree.com › Doença


sexta-feira, 6 de setembro de 2013

Diferenças da Mitose e Meiose

       Mitose

  • Uma divisão nuclear e uma divisão citoplasmática por ciclo.
  • Uma célula-mãe produz duas células-filhas.
  • Os conteúdos genéticos das células-filhas são idênticos entre si e também iguais aos da célula- mãe.
  • O número de cromossomos das células-filhas é o mesmo que o da célula-mãe.
  • Os cromossomos não entram em sinapse.
  • Não existe permutação entre os cromossomos homólogos.
  • Não há formação de quiasmas entre os homólogos.
  • Produtos mitóticos geralmente são capazes de sofrer outras divisões mitóticas subseqüentes.
  • Ocorre normalmente na maioria das células somáticas.
        Meiose
  • Duas divisões nucleares e duas divisões citoplasmáticas por ciclo.
  • Uma célula-mãe produz quatro células-filhas. Os conteúdos genéticos das células-filhas diferem da célula-mãe e também diferem entre si.
  • O número de cromossomos das células-filhas é a metade do da célula-mãe.
  • Os cromossomos entram em sinapse.
  • Existe permutação entre os cromossomos homólogos.
  • Ocorre formação de quiasmas entre os homólogos.
  • Produtos meióticos não podem sofrer outra divisão meiótica, embora possam ser submetidos à divisão mitótica.
  • Ocorre em células germinativas, em células-mães de esporos e no zigoto de muitas algas e fungos.
Fonte : Sóbiologia

Meiose

A meiose é um processo celular que, ao invés de originar duas células-filhas diplóides (2n), idênticas à célula-mãe, como na mitose, resulta em quatro células-filhas haplóides (n). Ela ocorre nas células produtoras de gametas, masculinos e femininos e propicia as variações genéticas.Nos organismos de reprodução sexuada a formação de seus gametas ocorre por meio desse tipo de divisão celular. Quando ocorre fecundação, pela fusão de dois desses gametas, ressurge uma célula diplóide, que passará por numerosas mitoses comuns até formar um novo indivíduo, cujas células serão, também, diploides.A meiose permite a recombinação gênica, de tal forma que cada célula diplóide é capaz de formar quatro células haplóides (três no caso da oogênese) geneticamente diferentes entre si. Isso explica a variabilidade das espécies de reprodução sexuada.

 
Fonte : MundoEducação.Google Imagens

Mitose

 A mitose  é o processo de reprodução celular que ocorre em grande parte das células durante parte do ciclo celular. Resumidamente, a mitose é o processo pelo qual uma célula diplóide dá origem a duas outras células diplóides, idênticas à célula-mãe e entre si. Isso quer dizer que uma célula com certo número de cromossomos (no caso humano, seriam 46) originaria outras duas células idênticas a essa, e eventualmente, iguais entre si.O ciclo celular é o conjunto de fenômenos que ocorre numa célula viva durante um período entre divisões dessa célula, ou seja, num período de reprodução a reprodução.


 

Fonte :www.infoescola.com › Biologia.Google Imagens.

segunda-feira, 2 de setembro de 2013

Estado recessivo de uma característica

Gene recessivo é um gene cuja característica não aparece expressa, no estado heterozigótico. Um gene recessivo só produz a sua característica quando o seu alelo está presente nos dois pares de cromossomas homólogos (arranjo homozigoto), e só se manifesta na ausência de seu gene contrário " dominante." Geralmente genes recessivos, estão ligados a cores, mais podem caracterizar também síndromes, doenças, causadas por genes recessivos anormais como é o caso do daltonismo. Quando o índividuo carrega consigo dois pares de genes iguais para determinadas características teremos indivíduos albinos quando o genótipo for aa. Esses genes são chamados recessivos porque ele fica escondido (em recesso) quando o gene dominante está presente. No caso de herança ligada ou restrita aos cromossomos sexuais, o gene recessivo pode se manifestar, mesmo em dose simples. Uma outra forma de se distinguir o gene dominante do recessivo é representálo por uma letra seguida do sinal +. Usando o mesmo exemplo de cor das floras, o gene dominante seria designado por a+, e o gene recessivo por a. Essas regras de representação de genes não são obrigatórias, mas são geralmente usadas. Apesar disso, é sempre conveniente que se faça uma legenda, indicando os símbolos que estão sendo empregados para se representar os pares de alelos. As hemofilias A e B agem como caracteres recessivos ligados ao sexo.

Fonte : www.biomania.com.br

Autofecundação

É a fecundação entre gametas masculino e feminino originados por um só ancestral. Entre os vegetais, é muito freqüente, pois habitualmente coexistem o sistema reprodutor masculino e o feminino em uma mesma flor.
Nos animais, a autofecundação não é tão comum. Mesmo as espécies dotadas de sistemas reprodutores masculinos e femininos em um mesmo indivíduo, como as minhocas, necessitam de dois animais para que aconteça a fecundação. Esses animais dotados de ambos os sistemas reprodutores são chamados hermafroditas. Os que realizam a autofecundação, como as tênias, parasitas intestinais do homem, são os hermafroditas monóicos.

Fonte :www.biomania.com.br

Herança genetica:fenótipos, genótipos

Dois conceitos importantes para o desenvolvimento da genética, no começo do século XX, foram os de fenótipo e genótipo, criados pelo pesquisador dinamarquês Wilhelm L. Johannsen (1857 – 1912).
Fenótipo
O termo “fenótipo” (do grego pheno, evidente, brilhante, e typos, característico) é empregado para designar as características apresentadas por um indivíduo, sejam elas morfológicas, fisiológicas e comportamentais. Também fazem parte do fenótipo características microscópicas e de natureza bioquímica, que necessitam de testes especiais para a sua identificação.
Entre as características fenotípicas visíveis, podemos citar a cor de uma flor, a cor dos olhos de uma pessoa, a textura do cabelo, a cor do pelo de um animal, etc. Já o tipo sanguíneo e a sequência de aminoácidos de uma proteína são características fenotípicas revelada apenas mediante testes especiais.
O fenótipo de um indivíduo sofre transformações com o passar do tempo. Por exemplo, à medida que envelhecemos o nosso corpo se modifica. Fatores ambientais também podem alterar o fenótipo: se ficarmos expostos à luz do sol, nossa pele escurecerá.
Genótipo
O termo “genótipo” (do grego genos, originar, provir, e typos, característica) refere-se à constituição genética do indivíduo, ou seja, aos genes que ele possui. Estamos nos referindo ao genótipo quando dizemos, por exemplo, que uma planta de ervilha é homozigota dominante (VV) ou heterozigota (Vv) em relação à cor da semente.
Fenótipo: genótipo e ambiente em interação
O fenótipo resulta da interação do genótipo com o ambiente. Consideremos, por exemplo, duas pessoas que tenham os mesmos tipos de alelos para pigmentação da pele; se uma delas toma sol com mais frequência que a outra, suas tonalidades de pele, fenótipo, são diferentes.
Um exemplo interessante de interação entre genótipo e ambiente na produção do fenótipo é a reação dos coelhos da raça himalaia à temperatura. Em temperaturas baixas, os pelos crescem pretos e, em temperaturas altas, crescem brancos. A pelagem normal desses coelhos é branca, menos nas extremidades do corpo (focinho, orelha, rabo e patas), que, por perderem mais calor e apresentarem temperatura mais baixa, desenvolvem pelagem preta.
Determinando o genótipo
Enquanto que o fenótipo de um indivíduo pode ser observado diretamente, mesmo que seja através de instrumentos, o genótipo tem que ser inferido através da observação do fenótipo, da análise de seus pais, filhos e de outros parentes ou ainda pelo sequenciamento do genoma do indivíduo, ou seja, leitura do que está nos genes. A técnica do sequenciamento, não é amplamente utilizada, devido ao seu alto custo e pela necessidade de aparelhagem especializada. Por esse motivo a observação do fenótipo e análise dos parentes ainda é o recurso mais utilizado para se conhecer o genótipo.
Quando um indivíduo apresenta o fenótipo condicionado pelo alelo recessivo, conclui-se que ele é homozigoto quanto ao alelo em questão. Por exemplo, uma semente de ervilha verde é sempre homozigota vv. Já um indivíduo que apresenta o fenótipo condicionado pelo alelo dominante poderá ser homozigoto ou heterozigoto. Uma semente de ervilha amarela, por exemplo, pode ter genótipo VV ou Vv. Nesse caso, o genótipo do indivíduo só poderá ser determinado pela análise de seus pais e de seus descendentes.
Caso o indivíduo com fenótipo dominante seja filho de pai com fenótipo recessivo, ele certamente será heterozigoto, pois herdou do pai um alelo recessivo. Entretanto, se ambos os pais têm fenótipo dominante, nada se pode afirmar. Será necessário analisar a descendência do indivíduo em estudo: se algum filho exibir o fenótipo recessivo, isso indica que ele é heterozigoto
 
 Fonte:www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/leismendel4.php

Heraça genética:Alelos

Os alelos são as formas alternativas do mesmo gene. Por exemplo, o gene B que determina a característica presença de chifres em bovinos, esse gene possui dois alelos: B e b. O alelo B leva ausência de chifres (mocho) e o alelo b leva a presença de chifres. Essa característica apresenta Dominância Completa, ou seja, mesmo que no lócus exista um alelo B e outro b (Bb), o animal apresentará a característica manifestada pelo alelo dominante, que seria o mesmo fenótipo do homozigoto dominante (BB). Em geral, a maioria das características observadas na natureza são controladas por vários genes e cada um com inúmeros alelos apresentando Dominância incompleta (intra-lócus) e epistasia (inter-lócus).
Alguns organismos são diplóides - isto é, têm pares de cromossomas homólogos nas suas células somáticas, contendo, assim, duas cópias do mesmo gene. Um organismo em que estas duas cópias do genes são idênticas - isto é, têm o mesmo alelo - é um organismo homozigótico, no que diz respeito àquele gene, especificamente. Um organismo em que o mesmo gene é representado por alelos diferentes, é um organismo heterozigótico. Muitas vezes, um dos alelos é "dominante" e o(s) outro(s) "recessivos" - o alelo "dominante" determina qual a modalidade de uma característica a expressar-se. Por exemplo, no caso da cor das pétalas de uma flor, se o alelo vermelho for dominante em relação ao branco, numa planta heterozigótica (com um alelo vermelho e outro branco), as pétalas serão vermelhas. O alelo recessivo expressar-se-á apenas nas plantas homozigóticas recessivas (com dois alelos para a cor branca).
Contudo, existem excepções na forma como um heterozigoto se expressa no fenótipo. Uma excepção é o da dominância incompleta quando os alelos misturam os seus traços genéticos no fenótipo. Um exemplo deste fenómeno pode ser observado quando se cruzam bocas-de-dragão, flores com alelo dominante para a cor vermelha das pétalas, da qual resultam flores cor-de-rosa no caso de a planta ser heterozigótica; isso ocorre pelo fato de o gene funcional (no caso para a cor vermelha) não ser suficientemente "eficiente" para se sobressair ao gene responsável pela cor branca - no caso, recessivo, resultando então na mistura entre as duas cores, gerando flores cor-de-rosa(conferir dominância incompleta). Outra exceção é o da codominância onde ambos os alelos são activos, podendo ambos os traços expressarem-se simultaneamente. Por exemplo, através de pétalas brancas e vermelhas na mesma flor ou dois tipos de flor diferentes na mesma planta. A codominância acontece também no caso dos tipos sanguíneos. Uma pessoa com um alelo para o tipo sanguíneo A e outro para o tipo sanguíneo B, resulta no tipo sanguíneo AB.
Um alelo selvagem é aquele que é considerado "normal" para o organismo em questão, opondo-se aos alelos mutantes que se referem a modificações genéticas relativamente recentes para a espécie.

Fonte:Sóbiologia e Youtube

Herança Genética: hibrido,homozigoto


Heterozigoto ou híbrido: individuo que possui alelos diferentes para uma determinada característica. Ex: Aa


Fonte :Youtube.