Aconselhamento genético

Em certas situações em que há o risco de ocorrência ou recorrência de uma doença hereditária e/ou genética em uma família,recomenda-se o aconselhamento genético.Trata-se de um processo de comunicação entre profissionais da saúde e pacientes com o intuito de revelar e prevenir o aparecimento de alguma possível enfermidade genética.


* Doenças genéticas mais comuns :

Monogênicas são causadas pela mudança na geração de DNA de um único gene.
Exemplos:

• Anemia falciforme - causa má formação das hemácias, que acabam assumindo uma forma de foices diminuindo representativamente a expectativa de vida.

• Hemofilia A – afeta com mais frequência os homens, causando desordem no mecanismo de coagulação do sangue que provoca hemorragias intramusculares e intra-articulares até surgirem lesões ósseas.

Cromossômicas são as alterações numéricas e estruturais do conjunto de cromossomo de um indivíduo.
Exemplos:

• Síndrome de Down - um distúrbio genético que acontece devido à presença de um cromossomo 21 parcial ou total que influencia no retardo mental, provocando deficiências cognitivas e diferenças na estatura e estrutura do corpo.

• Síndrome de Turner - afeta apenas indivíduos do gênero feminino que quando adultas apresentam baixa estatura, genitálias não se desenvolvem, mantendo os ovários atrofiados, pescoço alado e retardamento mental.

Multifatoriais são causadas por uma combinação mutações em genes.
Exemplos:

• Diabetes - falta ou má absorção de insulina, hormônio produzido pelo pâncreas que tema função de transformar as molécula de glicose em energia.

• Alzheimer - provoca a implacável e progressiva deterioração das funções cerebrais, como perda linguagem, da razão e da memória.

• Hipertensão Arterial - mais conhecida como pressão alta, age fazendo com que o sangue force as paredes das artérias para conseguir circular por todo o corpo, danificando as artérias e dilatando o coração.
• Entre essa doenças ainda podem surgir câncer (de vários tipos), doenças cardíacas, a Toxoplasmose, doença infecciosa congênita ou adquirida, causada pelo protozoário Toxoplasma gondii que pode causar graves danos ao miocárdio e músculos, e a Rubéola que pode provocar problemas visuais e surdez na criança.

Fonte :  www.dicasfree.com › Doença