Tipos de exames que podem auxilia no diagnostico e no aconselhamento

Às vezes é necessário solicitar exames complementares para chegar a um diagnóstico certo. Estes exames podem ser os mesmos exames pedidos por diferentes especialidades médicas, justamente porque estamos avaliando uma doença ou uma anormalidade dentro de uma relação médico/paciente. Estes exames podem ser radiografias, ultra-sonografias, dosagens hormonais, diferentes tipos de exames de sangue e muitos outros, dependendo do caso. No entanto, há tipos de exames principais que são usados pela genética: os que estudam os cromossomos e os que estudam os genes de uma pessoa.

                           Aconselhamento genético

O outro exame muito utilizado na genética clínica é a pesquisa de um

Aconselhamento genético (AG) é um processo de comunicação sobre problemas humanos, associados com a ocorrência ou risco de recorrência de uma doença genética na família, através do qual os pacientes e/ou parentes que possuam ou estão em risco de possuir uma doença hereditária ou de ter filhos com doença genética são informados sobre as características da condição, a probabilidade ou risco de desenvolvê-la ou transmiti-la, e as opções pelas quais pode ser prevenida ou minimizada.

Por que fazer?

Muitos casais deixam de ter um ou mais filhos, porque eles ou familiares tiveram uma gestação ou um filho com uma doença genética;Porque nem tudo que é congênito é hereditário;
Para permitir um planejamento familiar de melhor qualidade; nesta e em fururas gerações.Para avaliar tensões na gravidez, às vezes decorrentes de sentimento de culpa;Para compreender melhor as causas de doenças nas famílias. determinado gene. Isto não é feito através do cariótipo. Para esta pesquisa é necessário recorrer às novas técnicas de biologia molecular, das quais, uma das mais utilizadas é conhecida como "PCR" ("Polimerase Chain Reaction"). Estes exames de DNA não servem para estudar todos os genes de uma pessoa. Eles precisam ser muito bem indicados pois servem para estudar apenas um gene entre cerca de 100.000. Quando conhecemos o gene que precisa ser estudado numa família, em geral, ele também pode ser estudado durante a vida intra-uterina, permitindo o diagnóstico pré-natal de uma determinada doença.

As duas principais causas, conhecidas, de deficiência mental são a síndrome de Down e a síndrome do X-frágil. A primeira situação pode ser investigada e diagnosticada através do exame de citogenética (cariótipo) e a síndrome do X-frágil pode ser investigada e diagnósticada através de exames de biologia molecular como o PCR e o Southern blot.

 

  Fonte:aconselhamentogenetico.wordpress.com